تتوفر أنواع كثيرة من الحسابات في هذا المجال. لا يستخدم الجميع نفس الشيء لقياس الأبعاد. الصيغ ثابتة ولكنها ليست القياس. يسبق العديد من العلماء وجهات نظر قياسات متميزة. الاختراق والتعبيرية هما قياسات الأنماط الظاهرية من نفس التركيب الوراثي.
الاختراق مقابل التعبيرية
الفرق بين الاختراق والتعبيرية هو مقياسهم الكمي. يمكن قياس الاختراق كميًا ، ولا يمكن قياس التعبيرية كميًا. يمكن قياس الاختراق إحصائيًا ، ولا يمكن حساب التعبيرية إحصائيًا. الجينات المعدلة وبعض العوامل البيئية هي سبب الاختراق والتعبيرية. نطاق التدرج في التعبيرية أكثر منه في الاختراق.
الاختراق هو مقياس لجين معين يحمل جزءًا فرديًا من السكان. يحتوي التركيب الوراثي على نمط ظاهري يُطلق عليه الاختراق. النسبة المئوية من نفس النوع من التركيب الجيني التي تعبر عن السمة في الفرد هي الاختراق. الجزء من السكان الذي لديه نوع معين من التغيير الجيني يشير إلى الاختراق. ينقسم الاختراق إلى اختراق كامل أو غير كامل أو منخفض. ستؤدي الطفرة إلى الإصابة بالمرض لدى 95٪ من الأشخاص ، ولن تتأثر نسبة الـ 5٪ المتبقية.
التعبيرية هي مقياس درجة النمط الظاهري في التركيب الوراثي. الحالة التي تشير فيها السمة المعبر عنها إلى التعبيرية. يقيس مستوى النمط الظاهري وشدته. الفرق بين الأشخاص الذين لديهم نفس النمط الجيني من الأنماط الظاهرية هو التعبيرية. حتى الأشخاص الذين لديهم نفس التركيب الوراثي لديهم نوع مميز من النمط الظاهري يسمى التعبيرية. يختلف التعبير عن السمة في نطاق الدرجة عند الأفراد يسمى التعبير.
جدول المقارنة بين الاختراق والتعبيرية
| معلمات المقارنة | الاختراق | التعبيرية |
| تعريف | الاختراق هو مقياس الجزء من جين معين مع جزء فردي. | التعبيرية هي درجة النمط الظاهري للفرد في النمط الجيني. |
| القياس الكمي | يتم قياس الاختراق كميا. | لا يمكن قياس التعبير الكمي. |
| الحساب الإحصائي | اختراق له توقع إحصائي | التعبيرية ليس لها حساب إحصائي. |
| عدد الأنواع | الاختراق نوعان. | التعبيرية لها نوع واحد. |
| مثال | التقزم | الورم العصبي الليفي. |
ما هو الاختراق؟
الاختراق هو النسبة التي يكون فيها الفرد مع جين محدد يتم التعبير عنه كنمط ظاهري. الاختراق له ثلاثة أنواع. الاختراق الكامل هو أن الشخص لديه طفرة بنسبة 100٪ ، وهذا يؤثر على الجين يؤدي أحيانًا إلى المرض. الأشخاص ذوو الاختراق الكامل هم الناقل الكامل للنمط الظاهري. الاختراق غير الكامل أو المنخفض هو احتمال وجود النمط الظاهري في التركيب الوراثي ، وقد لا يكون له تأثير شديد على التركيب الوراثي. الأشخاص المصابون بالاختراق الجزئي هم نصف حاملي النمط الظاهري. يختلف التعرض للسمات في الأشخاص. بعض الناس لديهم تأثير مدى الحياة بينما البعض الآخر ليس كذلك.
الاختراق ناتج عن طفرة في الجين قد تسبب المرض لدى بعض الناس. الجين المعرفي والجين الكابت والجينات المعدلة كلها فعالة في الاختراق. الطفرات هي السبب الرئيسي لسبب الاختراق في شكل مرض وراثي. العوامل البيئية مسؤولة أيضًا عن الاختراق الذي يؤثر على الجينوم. التغيير في أليل واحد متعدد الأشكال هو أيضًا اختراق. من المعقد تحديد موقع الاختراق.
الودانة مثال جيد على الاختراق الكامل. في هذه الحالة ، ستتسبب الطفرة في عامل خطورة للإصابة بسرطان الثدي. يعتبر كل من BRAC1 و BARC2 من الأليلات عالية الاختراق ، إلا أنهما ليسا اختراقًا كاملاً. إن تكون العظم الناقص هو مثال ممتاز على الاختراق غير الكامل أو المنخفض. يمتلك الأشخاص المصابون بهذه الطفرة كولاجينًا في جين واحد ، إما في COL1A1 أو COL 1A2. لكنها لا تؤثر على كليهما في نفس الوقت. يعمل كولاجين الأنسجة على تقوية العظام والعضلات. قياس شدة النمط الظاهري في التركيب الوراثي هو التعبيرية.
ما هو التعبير؟
التعبيرية هي درجة النمط الظاهري للنمط الجيني لدى الأفراد. الحالة التي يتم فيها التعبير عن السمة هي التعبيرية. مدى أو درجة النمط الظاهري في التركيب الوراثي هو التعبيرية. متلازمة مار فان ، متلازمة فان دير وو دي ، والورم الليفي العصبي هي متلازمة شائعة عن طريق التعبير. تختلف الظلال الزرقاء في البيض باختلاف الأفراد في التعبير.
التعبيرية المتغيرة هي الأعداد العديدة للأشخاص الذين لديهم نفس التركيب الوراثي مع الصفة المعبر عنها. لكن ليس كل منهم لديه أعراض وشدة. قلة فقط سوف تتأثر و صريحة. الأشخاص من نفس العائلة لديهم طفرات جينية مميزة. تخبر التعبيرية نطاق الأنماط الظاهرية في ذلك الجينوم. الجينات المعدلة والبيئة هي عوامل التعبير المتغير. يمكن أن يؤثر المعدل أيضًا على الجينات الأخرى بطرق متعددة.
تعدد الأصابع هو مثال جيد للتعبير. إن وجود أصابع زائدة في مجموعة القطط المصابة هو تعبير. العضلة الزائدة ناتجة عن طفرة في التركيب الجيني. يظهر التعبيرية درجة النمط الظاهري. الإصبع الجديد والشق في الشفتين كلها تعبيرات. تؤدي العناصر التنظيمية لرابطة الدول المستقلة إلى تغيير في النمط الظاهري ونسخة العشيرة.
الاختلافات الرئيسية بين الاختراق والتعبيرية
استنتاج
الاختراق والتعبير هما مصطلحان مختلفان في الاضطرابات الوراثية. قد يُظهر أن كلاهما لهما تعريف متشابه ولكن ، بالمقارنة ، يمكنك العثور على الاختلافات. الاختراق هو النمط الظاهري للجينوم المحدد في الفرد في جميع السكان. التعبيرية هي درجة أو مدى النمط الظاهري للنمط الجيني. كلاهما له عواقب فريدة على الجينات. تتأثر تعبيرية نهاية الاختراق بالجينات المعدلة والطفرة والعوامل البيئية. نظرًا لأن لهما تأثيرات مميزة في الجينوم ، فقد يكون السبب متشابهًا في كليهما.
