تأتي كلمة "ثلاسيميا" من اليونانية ، وتعني "بحر بلا ملح". يشير مصطلح الثلاسيميا إلى مجموعة من اضطرابات الدم الأيضية الموروثة التي تؤثر على سلسلة الغلوبين في الهيموجلوبين. علاوة على ذلك ، تتكون السلسلة من أربعة بروتينات تسمى سلاسل ألفا وسلاسل بيتا وسلاسل. ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا متشابهة للغاية ، لكنهما يختلفان عن بعضهما البعض.
ألفا ثلاسيميا مقابل بيتا ثلاسيميا
الفرق بين ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا هو أن ألفا ثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يحدث عندما تكون سلسلة ألفا معيبة. لا تستطيع الخلايا البقاء على قيد الحياة وتموت ، مما يؤدي إلى فقر الدم الحاد. من ناحية أخرى ، فإن ثلاسيميا بيتا هي اضطراب دم وراثي لا ينتج عنه فقر دم حاد.
يشير ألفا ثلاسيميا إلى مجموعة من اضطرابات الدم الأيضية الموروثة التي تؤثر على سلسلة الغلوبين في الهيموجلوبين. علاوة على ذلك ، عندما تكون سلسلة ألفا معيبة ، لا تستطيع الخلايا البقاء على قيد الحياة والموت. هذا يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم الحاد. يتمثل العرض الأساسي لمرض ألفا ثلاسيميا في إنتاج كميات غير كافية من الهيموجلوبين.
بيتا ثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي في التمثيل الغذائي يؤثر على سلاسل بيتا في خلايا الدم الحمراء التي تقلل بشكل أكبر من إنتاج خلايا الدم الحمراء الطبيعية وتسبب ضعف نقل الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء. قد يصاب الشخص المصاب ببيتا ثلاسيميا بفقر الدم ، لكنه لا يؤدي إلى فقر الدم الشديد والوفاة.
جدول مقارنة بين ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا
| معلمات المقارنة | ألفا ثلاسيميا | ثلاسيميا بيتا |
| تعريف | ألفا ثلاسيميا هو اضطراب استقلابي في الدم يحدث عندما تكون سلسلة ألفا معيبة. | ثلاسيميا بيتا هي اضطراب دم وراثي يتسبب في انخفاض مستويات سلاسل بيتا التي تشكل عادةً جزءًا من الهيموجلوبين. |
| سبب | ألفا ثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم حيث تكون إحدى سلاسل ألفا معيبة. نتيجة لذلك ، ينتج مستوى هيموجلوبين منخفض جدًا. | ثلاسيميا بيتا هي اضطراب وراثي في الدم يقلل من مستويات سلاسل بيتا في خلايا الدم الحمراء ، مما يقلل من إنتاج خلايا الدم الحمراء الطبيعية. |
| أنواع | هناك أربعة أنواع مختلفة من Alpha-Thalassemia ، بما في ذلك Hb H ، الناقل ، الناقل الصامت ، و الرئيسي. | هناك ثلاثة أنواع مختلفة من بيتا ثلاسيميا ، بما في ذلك Hb E و Hb S و Hb C. |
| أعراض | فقر الدم الشديد ، والتعب ، واليرقان ، وشحوب لون الجلد. | فقر الدم ، والتعب ، وشحوب لون الجلد ، وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء. |
| تشخبص | تحليل الحمض النووي ، كيمياء الدم ، وتحليل سلسلة الغلوبين. | قد تشمل اختبارات الدم تعداد خلايا الدم الحمراء وكيمياء الدم وتحليل الحمض النووي. |
ما هو ألفا ثلاسيميا؟
ألفا ثلاسيميا هو اضطراب استقلابي في الدم يؤثر على سلسلة الغلوبين في الهيموجلوبين. الغلوبين عبارة عن معقدات بروتينية تتحد مع الميوغلوبين لتشكيل جزيء الهيموغلوبين. علاوة على ذلك ، تتكون سلسلة globin من أربعة بروتينات تسمى سلاسل ألفا وسلاسل بيتا وسلاسل. لكل سلسلة ، تحل سلسلة α واحدة محل سلسلة α أخرى في وقت واحد في تطوير خلايا الدم أثناء نمو الجنين.
يمتلك الشخص المصاب بالثلاسيميا ألفا نسختين من واحد أو أكثر من جينات الغلوبين في سلسلة الغلوبين. كل سلسلة لها جينها الخاص. أكثر أنواع الثلاسيميا أحادية السلسلة شيوعًا هي الثلاسيميا الوسيطة ، والتي تحدث عندما تكون إحدى سلاسل ألفا معيبة. علاوة على ذلك ، عندما تكون إحدى سلاسل ألفا موجودة في خلايا الدم الحمراء ، فإنها تنتج كمية كافية لدعم احتياجات الجسم. إذا كانت سلسلة الغلوبين معيبة ، فلا يمكن للخلايا البقاء على قيد الحياة ، وقد تموت.
الشخص الذي يحمل سلسلتي ألفا معيبتين ، واحدة من كل والد ، ينتج مستوى هيموجلوبين منخفض جدًا. يجب على المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب إجراء عمليات نقل دم منتظمة لاستبدال سلاسل الغلوبين المفقودة لأن أجسامهم لا تستطيع إنتاج ما يكفي من سلاسل الغلوبين اللازمة. يبلغ متوسط العمر المتوقع لمريض ألفا ثلاسيميا 20-30 سنة منذ الولادة إذا لم يعالج.
ما هو بيتا ثلاسيميا؟
ثلاسيميا بيتا هي اضطراب دم وراثي يتسبب في انخفاض مستويات سلاسل بيتا ، والتي تشكل عادةً جزءًا من الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء. علاوة على ذلك ، يتميز هذا الاضطراب بانخفاض إنتاج خلايا الدم الحمراء الطبيعية. يؤدي انخفاض مستويات الهيموجلوبين إلى فقر الدم ، والذي يمكن أن يؤدي إلى شحوب لون الجلد والشعور بالتعب والضعف وضيق التنفس والتورم.
هناك ثلاثة أنواع مختلفة من بيتا ثلاسيميا ، بما في ذلك Hb E و Hb S و Hb C. يختلف انتشار بيتا ثلاسيميا حسب النوع ، ولهذا يجب على الأطباء إجراء فحص جسدي شامل قبل تحديد حالة المريض. الصحة. قد يكون من الصعب تشخيص ثلاسيميا بيتا لأن العديد من الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب لا تظهر عليهم أي أعراض. تشمل بعض الأعراض المحتملة فقر الدم ، والتعب ، وشحوب لون الجلد ، وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء. قد تسبب ثلاسيميا بيتا أيضًا اضطرابات في الكبد أو الطحال.
غالبًا ما يتم العثور على اضطراب الدم الموروث بيتا ثلاسيميا في الأفراد الذين لديهم أحد الوالدين مصاب ببيتا ثلاسيميا. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث أيضًا في الأشخاص الذين ليس لديهم والد متأثر. عادةً ما يتم تشخيص اضطراب بيتا ثلاسيميا الوراثي بناءً على التاريخ العائلي للشخص وتاريخه الطبي. سيساعد الفحص البدني الكامل أيضًا في تحديد ما إذا كان الشخص مصابًا ببيتا ثلاسيميا. قد تشمل اختبارات الدم تعداد خلايا الدم الحمراء وكيمياء الدم وتحليل الحمض النووي.
الاختلافات الرئيسية بين ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا
استنتاج
يشير مصطلح الثلاسيميا إلى مجموعة من اضطرابات الدم الأيضية الموروثة التي تؤثر على سلسلة الغلوبين في الهيموجلوبين. يتمثل العرض الأساسي للثلاسيميا في إنتاج كميات غير كافية من الهيموجلوبين ، مما يتسبب في ضعف نقل الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء. يشمل الشكل الأكثر شيوعًا للثلاسيميا عيوبًا في جين ألفا-غلوبين وعيوب جينية بيتا-غلوبين. علاوة على ذلك ، يتم توريث هذه بطريقة وراثية متنحية.
تعتبر ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا من اضطرابات الدم الوراثية النادرة التي قد تؤدي إلى قصور القلب أو أمراض الكبد. علاوة على ذلك ، لا يوجد علاج لهذين الاضطرابين. ومع ذلك ، يمكن السيطرة عليها عن طريق العلاجات.
